Afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes (en Asturias que afectan a menos de 500 personas). Un 80 % son congénitas, se desconoce por completo su etiología, ocasionan gran alteración en el devenir del enfermo y desde el punto de vista farmacológico no existe o se desconoce un tratamiento adecuado.
La OMS tiene reconocidas entre 7.000- 8.000 enfermedades raras, y de estas apenas 1.000 se tiene un conocimiento científico detallado.
Muchos medicamentos que se destinan a estas enfermedades se conocen como Medicamentos Huérfanos.
Son medicamentos que difícilmente van a ser puestos a la venta en el mercado puesto que como son destinados para pocas personas, a los laboratorios no les resulta rentable su investigación, su desarrollo y su comercialización.
Aquí cobra especial relevancia la figura del farmacéutico a través de la Formulación Magistral.
El farmacéutico, a través de la formulación magistral, puede elaborar medicamentos personalizados, individualizados al paciente,
- Con una dosis diferente al producto comercializado,
- Si es posible, cambiar la forma farmacéutica: por la edad del paciente, que puede ser un niño (el 50% de estos enfermos son niños) o un anciano que no puede tragar;
- Agrupar más de un principio activo;
- Prever con más exactitud su caducidad;
- Calcular con más precisión la cantidad total a elaborar,
- Uso de excipientes y conservantes, etc
La formulación magistral es una opción terapéutica muy válida para este colectivo de afectados
Para más info sobre Enfermedades Raras, podéis consultar el siguiente enlace de EURORDIS que es la Asociación de Pacientes afectados por Enfermedades Raras de Europa. www.eurordis.org
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